Куцев сообщил об ограничениях генной терапии для редких заболеваний
Сергей Куцев, исполняющий обязанности главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава и директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, сообщил, что для некоторых редких генетических заболеваний, таких как хондроплазия, пока не существует возможности применения генной терапии. Хондроплазия является заболеванием, при котором происходит нарушение развития костной системы, в результате чего рост взрослых людей не превышает 120 сантиметров. Эти сведения Куцев представил на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ).
Сергей Куцев объяснил, что генная терапия при хондроплазии не может быть использована, и одной из причин является чрезмерно большой размер гена, который не удается внедрить в генную конструкцию. Куцев подчеркнул, что из-за этого заболевания значительно снижается качество жизни и уменьшается её продолжительность.
Исследования причин возникновения хондроплазии привели к разработке препарата под названием «восоритид». Этот препарат воздействует на метаболические цепи, стимулируя рост костной ткани, объяснил специалист.
Кроме того, Куцев указал на проблему, связанную с другим сложным генетическим заболеванием — муковисцидозом, при котором нарушается работа гена CFTR из-за его большого объёма. Это препятствует его переносу с аденосоциированным вирусом в клетки. Однако в их центре активно разрабатываются подходы к редактированию генов как решение проблемы некоторых мутаций, считает Куцев.
Недавно в России приняли решение о внедрении генетических тестов для родителей, чтобы определять возможные риски заболеваний у детей. Президент Владимир Путин поручил региональным властям расширить программы неонатального скрининга, сосредоточившись на разработке и внедрении молекулярно-генетического анализа для будущих родителей при планировании беременности.
