В Ростовской области врачи спасли ребенка с редчайшим иммунодефицитом

В Ростовской области медикам удалось спасти новорождённого с крайне редкой патологией, которая фиксируется примерно у одного младенца на несколько миллионов. Необычный случай обнаружили сотрудники Областной детской клинической больницы вместе с коллегами из федеральных центров.

Губернатор Ростовской области Юрий Слюсарь в своём Telegram-канале рассказал, что полуторамесячный мальчик был доставлен в реанимацию в тяжелейшем состоянии. У ребёнка быстро развивались опасные осложнения, требовавшие срочных действий. Врачи незамедлительно провели генетическое исследование, предположив наличие редкой формы первичного иммунодефицита.

Лечащий специалист, доктор отделения онкологии и гематологии №2 Елена Головина, высказала гипотезу, которая позже подтвердилась — речь шла об IPEX-синдроме. Это заболевание относится к числу самых редких аутоиммунных патологий: во всем мире официально известно не более 300 случаев, а в Ростовской области подобный диагноз был установлен впервые.

При таком синдроме исход напрямую связан с быстротой постановки диагноза. Любая задержка или ошибка способна привести к летальному исходу. В Российской детской клинической больнице для мальчика разработали персональную схему лечения. Сейчас ребёнок уже выписан домой и проходит дальнейшую терапию под контролем доктора Головиной.